Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет...
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Если вы когда-нибудь бывали во Вьетнаме, то наверняка слышали про местную «достопримечательность» - 23-летнюю Нгуен Тхи Пхуонг, которая в свои молодые годы напоминает старуху из фильма ужасов.
Раньше у девушки была довольно приятная наружность, но за считанные дни она превратилась в морщинистую старуху, как будто бы на нее кто-то наложил злобное проклятье. Если поискать аналог ритуала в нашей культуре, то можно представить, что девушка однажды пошла на пруд и встретила там то ли русалку, то ли ведьму, позавидовавшую ее красоте и наложившую на Нгуен злые чары.
История девушки началась в 2008 году — именно тогда у нее началась сильная аллергическая реакция на морепродукты. Учитывая финансовое положение, пойти в платную клинику Нгуен не смогла, потому из-за приверженности местного населения к всякого рода травам, девушка отправилась за лечением к знахарю.
Нетрадиционная медицина дала результаты: аллергия спала, но плата за избавление от недуга была ужасной: девушка стала замечать в себе признаки стремительного старения, при котором у нее менялось не только лицо, но и все тело. За считанные дни кожа Нгуен стала морщинистой, обвисла, а напоминанием о юном возрасте стали лишь волосы, зубы и быстрота ума.
Этот случай шокирующего старения не единственный в мире: англичанка Хейли Окинес могла бы удивить вас до глубины души, если бы была еще жива. Ей было всего 17 лет, но только по документам, потому как биологический возраст девочки составлял более ста лет! Редчайший недуг, из-за которого процесс старения в организме протекает в 8 раз быстрее, стал проклятьем юной Хейли.
В 13 лет у нее были серьезные проблемы с суставами, а сердечно-сосудистая система становилась похожей на механизм глубокой старухи. Волосы Хейли выпадали, сильнейший артрит не давал девочке ходить в школу, хотя она чувствовала себя в душе юной и любила песни Бритни Спирс и Джастина Бибера.
Все это — подробности болезни прогерии или одного из редчайших генетических дефектов. Другими словами, преждевременного старения организма, которое классифицируют на детскую и взрослую прогерию (синдром Вернера).
Сколько в мире «проклятых»?
Как гласит статистика, с подобным дефектом в генах рождается примерно 1 человек 
на 4 миллиона. В первом случае — болезни детской, ребенок к пяти годам приобретает практически все старческие недуги: снижение слуха, артрит, атеросклероз, а самое главное, не доживает даже до 13 лет.
Во втором случае, когда прогерия появляется у взрослых, молодые люди начинают стареть где-то в возрасте от 16 до 20 лет, а к 30-40 годам умирают при всех симптомах глубокой старости. И самое страшное, что лекарства, способного излечить от проклятья прогерии, нет - можно лишь замедлить необратимый процесс, но не избавить от него больного человека.
Эти две истории, коих в мире зафиксировано гораздо больше, очень сильно напоминают художественную историю Бенджамина Баттона, в которой ребенок, родившись на свет морщинистым стариком, но имеющий умственное развитие младенца, с каждым годом молодел, обретал силу и умнел. У него отрастали волосы, глаза обретали остроту зрения, а морщины исчезли, будто бы их никогда не было.
Но зато к достижению им преклонного возраста выглядел Бенджамин младенцем со всеми признаками склероза, артрита и прочих старческих болячек. Его время шло назад, в то время, как у «протогерийцев» оно неумолимо движется вперед, но лишь по известным ему законам.
В мире на данный момент зафиксировано около 80 случаев прогерии. В их числе находится 6-летняя Адалия Роуз, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит и 12-летняя Онталаметсе Фалатсе родом из Хеброна: она является единственной представительницей негроидной расы, больной прогерией.
Большую известность получил в свое время «юный старик» Леон Бота, скончавшийся в 2011 году — он был диджеем, музыкантом и художником из ЮАР - долгожителем среди тех, кого сразила жуткая болезнь прогерия.
Примеры похищенной молодости
Уникальные случаи болезни были зафиксированы и в прошлых веках: в английском городе Ноттингеме восемнадцатого века проживал 18-летний сын графа Уильяма Шеффилда, который начал стареть в 13 лет. Молодой, парень выглядел старше своего отца: седовласый, сгорбленный, почти беззубый, принявший смерть как избавление от мук.
Венгерский король Людвиг II в 9 лет достиг полового созревания, развлекаясь до пыли на потолке с придворными девицами. Когда ему было 14, он отрастил густую бороду и выглядел не мальчиком, а 35-летним мужчиной. В 15 лет Людвиг женился, а на следующий год после бракосочетания супруга подарила королю сына.
Правда, король уже был совершенно седым — не от счастья, а от овладевшей им прогерии, которая в 18 лет сделала парня стариком и уничтожила его через два года после этого. Жена короля боялась, что проклятье придет и за ее сыном, но ни малыш, ни дальнейшие потомки Людвига II болезнь не унаследовали.
Родившийся в 1905 году Майкл Соммерс, житель американского города Сан-Бернардино, с симптомами прогерии дожил до 31 года. Первые признаки старения были обнаружены у него в 17 лет. Свежий воздух деревни, куда отправился Майкл после безуспешных попыток врачей остановить его старение, помог парню немного замедлить уход, но к 30 годам, превратившись в старика, парень умер от банального гриппа.
Англичанка Барбара Дэлин, умершая в 1982 году в 26 лет, успела сделать многое в своей краткосрочной жизни «прогерийца»: она вышла замуж, родила двоих детей, но так же быстро состарилась. Молодой муж бросил проклятую супругу, не пожелав жить со «развалиной». От перенесенных мучений и учитывая болезнь, в 22 года Барбара ослепла и до самой смерти передвигалась в сопровождении собаки-поводыря.
Наконец, сицилиец из города Сиракузы Марио Термини в 20 лет тоже выглядит дряхлым стариком. Правда, он очень богатый старик — его родители обеспечивают сына с самого рождения. Может быть поэтому Марио не слишком переживает о своем будущем и ни в чем себе не отказывает, встречаясь с местными красотками и попивая алкоголь на различных праздниках?
Из 80-ти случаев один есть в Казахстане
В нашей стране есть уникальный парень Нуржан Уркешбаев, которому тоже в свое 
время поставили диагноз прогерия. Он родился в 1991 году здоровым ребенком и его родители по традиции, о которой я вам рассказывала, отдали мальчика на воспитание бабушке в аул.
В 4-летнем возрасте у Нуржана появились первые признаки старения: вытянулись мочки ушей, а кожа возле глаз стала опухать. Его водили сначала к народным целителям, которые помочь ребенку не смогли, ведь по поверьям, если в младенчестве неправильно провели обряд под называнием суннет, на ребенка могла быть накликана беда.
В 2000 году Нуржана впервые сняли на камеру журналисты, и после мальчика пригласили в Алмату на обследование. Потом было обследование в Германии, затем к нему проявили интерес японцы, но их приглашение осталось без ответа, потому что денег на визит в Японию у родителей Нуржана и у казахстанских ученых не было.
Молодому «старичку» сделали пластическую операцию, в ходе которой подтянули парню лицо, шею, лоб, сделали коррекцию верхних и нижних век, лазерную и контурную пластику. Но у Нуржана очень много внутренних недугов: эрозийный гастрит, холецистит, проблемы с сердцем. При росте в 180 сантиметров сейчас состояние организма 20-летнего Нуржана соответствует 38-40 годам.
Родители парня уже не верят в ритуальные сказки и проклятья: они твердо «знают», что причиной возникновения прогерии стал военный полигон, где раньше проходили испытания баллистических ракет. Ученые эту связь не подтверждают, но помочь помолодеть парню тоже пока не могут.
Гены ли виноваты?
Экстрасенсы и маги в один голос твердят, что существуют в мире специальные методики «порчи», которые могут вполне состарить человека за короткий срок. Ученые вариант с проклятием не рассматривают и считают, что причиной возникновения прогерии является генетическая мутация, что ведет к накоплению большого количества протеина в клетках человеческого организма. Ведь уникальная и жуткая болезнь встречается и у животных, у которых жизненные циклы идут год за три, а то и за все десять лет.
Признаки болезни обычно проявляются в первые два-три года жизни ребенка, если мы говорим о прогерии детской: сначала на животе у него появляется несколько крупных пигментных пятен, после чего рост ребенка замедляется, а функция «проклятья» начинает активно старить организм.
Выглядит такой малыш очень печально: тонкая кожа, большая голова с маленьким, несоразмерным с ней лицом и «птичьими чертами», вес, не превышающий 20 килограмм, и рост, остановившийся на отметке 110-120 сантиметров. При этом умственное развитие ребенка вполне подходит для его физического возраста.
По статистике, детской прогерией заболевает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных, «проживая» 6-8 лет жизни обычного человека за один год и редко перешагивая 18-20-летний рубеж.
Но несмотря на это, многие родители больных прогерией детей не отчаиваются и 
делают все, чтобы скрасить век ребенка: например, Адалия Роуз, дочь которой страдает синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Молодая мама, чтобы поддержать дитя, на лысо обрила голову и подписала фотографию: «Мы с мамочкой теперь близнецы! Люблю ее».
Уникальное печальное, но такое позитивное фото набрало в 2012 году 2,2 миллионов лайков и 55 тысяч комментариев.
Есть ли надежда у юных стариков?
Впервые прогерия была описана в конце 19 века, но долгое время ученые не могли помочь больным детям и юным старикам излечиться от страшного недуга. Может быть, та самая злая колдунья была действительно мощной ведьмой и не оставила никаких шансов на выздоровление ни в чем не повинным малышам?
И все равно над лекарством от преждевременного старения работают: группа американских ученых, которым руководит профессор Фрэнсис Коллинз, говорит, что наконец-то обнаружила способ избавления от прогерии. Конечно, ученые говорят, что они только идут на пути к успеху, но один шанс для юных стариков на миллион — это тоже что-то.
Смысл изобретения таков: восстановить нормальное функционирование клеток, которые были извлечены из организма страдающих прогерией малышей. Все это делается при помощи рапамицина - продукта жизнедеятельности редких бактерий, позволяющий продлевать жизнь млекопитающим.
Ведь прогерин, из-за которого и возникает болезнь, провоцирует преждевременное старение и смерть только тогда, когда мутирует и трансформирует ламины в белки прогерина. «Вылеченные» при помощи рапамицина клетки нормально функционируют, а жизненный их цикл значительно увеличивается. Молекулярным биологам остается только начать клинические исследования и изучить влияние рапамицина на младенческую прогерию.
И это — самый настоящий шанс для тех, кто не так давно появился на свет, но уже осознавших, что такое старость и болезнь. Для тех, у кого в юном возрасте выпали волосы и зубы, а кожа стала дряблой, как засохший фрукт. Ведь это ужасно несправедливо: появиться на свет, но так и не понять всех прелестей жизни из-за сбоя в генетическом коде человека.
И хотя прогерия сильна и очень стара, я уверена, что и на эту злобную проклятую страху найдется своя «проруха». Как, впрочем, и на любую нынче неизлечимую болезнь — люди должны жить, быть здоровыми и счастливыми, чего я всем желаю от всего сердца!
Потому что история Бенджамина Баттона должна оставаться лишь историей — лирическим примером несоответствия времени и природы, на который мы смотрим, которому удивляемся, но который никогда не встретим в настоящей жизни. Потому что время всегда должно идти только вперед и никак иначе...
Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?
Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.
Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.
Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).
Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.
Кто находится в группе риска?
Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.
Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.
Как прогерия диагностируется?
Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.
Какое лечение доступно для детей с прогерией?
Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.
На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.
За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.
В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.
Когда врач-акушер принял на руки тельце новорожденного младенца, его ладони едва не разжались от ужаса. На него смотрело сморщенное лицо старика с кровавыми мутными глазами. Крошечное по сравнению с головой тельце было покрыто густыми слипшимися черными волосами.
Таким родился сын Бисваджит Патро и его жены - жителей округа Магура в Бангладеш. Страна с определенной репутацией, живущая суевериями и легендами, Бангладеш стала родиной уже второго младенца, больного прогерией. Всего в мире зафиксировано лишь 80 подобных случаев. На сегодняшний день на земле живут 43 маленьких «старичка».
Рождению такого сына родители очень рады, ведь необычный малыш, по их мнению, наверняка добрый знак богов. Правда, взять его на руки не каждый отважится. Мутация одного из генов сделала младенца точной копией старца.
«Мы счастливы и благодарим Бога за сына. У него есть старшая сестра, и теперь в нашей семье четыре человека. О чем еще можно просить! Мы готовы принимать нашего мальчика таким, каков он есть.»- так ответил на вопросы вездесущих журналистов отец ребенка.
Обычно заболевание проявляется в 2-3-летнем возрасте. Живут такие люди недолго, до 7, максимум 27 лет. Хотя в Японии человек, больной прогерией, прожил до 45 лет.
Подобные истории настолько необычны, что стали основой для художественных произведений. Наверняка многие смотрели великолепный фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона». В нем рассказывается о странной судьбе младенца, прожившего «жизнь наоборот»: от старчества до детства. В настоящее время маленький «старичок» чувствует себя хорошо. Родители делают для него все возможное. К сожалению, врачи не в силах помочь крошечному пациенту.
